自闭症是如何造成的？

1. 遗传因素

基因突变：约10%-20%的自闭症患者与已知的基因突变相关(如SHANK3、NLGN3、FMR1等)，这些基因多与神经元连接和大脑发育有关。

家族遗传倾向：同卵双胞胎共患自闭症的概率高达70%-90%，远高于异卵双胞胎(约30%)。有家族史的个体患病风险显著增加。

染色体异常：如脆性X综合征、22q11微缺失等染色体疾病常伴随自闭症症状。

2. 环境因素

孕期暴露：

感染：孕期母亲感染风疹、巨细胞病毒或弓形虫可能增加风险。

毒素：接触重金属(如铅)、空气污染物(如多环芳烃)或某些农药。

药物：抗癫痫药(如丙戊酸)或某些精神类药物在孕期使用可能关联风险。

围产期并发症：早产、低体重出生或难产可能与自闭症相关。

营养因素：孕期叶酸缺乏可能影响神经管发育，增加自闭症风险。

3. 神经发育异常

大脑结构差异：研究发现自闭症患者的大脑皮层厚度、杏仁核、小脑等区域存在结构性异常。

神经递质失衡：谷氨酸、GABA等神经递质系统功能紊乱可能影响社交和沟通能力。

突触功能障碍：神经元之间连接(突触)的形成或修剪异常可能导致信息传递障碍。

4. 免疫系统异常

母体抗体：部分自闭症儿童的母亲体内存在抗胎儿脑蛋白的IgG抗体，可能通过胎盘影响胎儿大脑发育。

自身免疫疾病：母亲患类风湿关节炎、甲状腺疾病等自身免疫病可能增加子代患病风险。

5. 肠道微生物与“肠脑轴”

肠道菌群失调：自闭症儿童常伴随慢性便秘、腹泻等胃肠道症状，肠道菌群可能通过代谢产物(如短链脂肪酸)影响神经发育和行为。

微生物组研究：动物实验表明，特定肠道菌群可通过调节迷走神经和免疫系统影响大脑功能，但人类研究仍需深入。

6. 表观遗传学因素

基因表达调控：环境因素(如饮食、压力)可通过DNA甲基化、组蛋白修饰等方式改变基因表达，影响神经发育。

7. 其他假说

父龄效应：父亲年龄较大(尤其是≥35岁)时，子代患自闭症的风险略有增加，可能与精子发生突变有关。

病毒感染：孕期寨卡病毒等感染可能增加神经发育异常风险。

需要澄清的误区

疫苗与自闭症：多项大规模研究表明，疫苗(如麻腮风疫苗)与自闭症无因果关系，这一谣言源于已被证伪的1998年安德鲁·韦克菲尔德研究。

单一病因论：自闭症的异质性表明不存在单一致病原因，而是多种因素共同作用的结果。

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